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利用??加拿大pc微信二维码推广??与GPT-4.0+AI模型的强大能力，??我们提供精准的在线预测和查询服务??，结合专业分析，目标是成为全网最专业的预测平台全球首例！15岁Ⅰ型戈谢病患儿在沪开展基因治疗
罕见病“戈谢病”治疗迎来新希望。
“目前，我们已经完成了一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗，这也是全球首例接受基因治疗的Ⅰ型戈谢病青少年患者。”10月16日上午，上海儿♂童医学中心内分泌遗传代谢科主任王秀♀敏在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者采访时表示◥◥，这一病例于2024年8月通过静脉输注LY-M001注射液来完成基因治疗○。
王秀敏带领的研究团队，正在探索青↓少年戈谢病基因治疗。本文均为 受访者 供图
被纳入国家▓《第一批罕见病目录》的戈谢病，是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，多于儿童期发病，最小可◆至新生儿期。患者需要终身服药，若不及时进行有效治疗，会产生各种并发○症导致死亡。
在临床上，针对这类患者往往采取酶替代治疗，但其高昂的治疗成本，且须终身治疗，常常让患者家庭望而却步。当前，在上海交通大学医学■院附属上海儿童医学中心，临床医生正在探索用基因治疗的创新手段来治疗这类患者。
王秀敏指出，这名15岁患者参与的治疗属于研究者发起的临床〗研究，这项研究由其团队主导，为国内的单中心临床研究，总共招募6名患者加入。
参与这项临床☆研究的医生、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科主治医师常国营告诉记者，这名15岁患者其实从小就发病，他小肚子看起来比别的孩子大，还经常流鼻→血，但从发病到最终↙诊断为戈谢病历经了10年之久。
上海儿童医学中心完成了▂一例15岁Ⅰ型戈谢病男孩的基因治疗。
“小时候，家长没有意识到这种疾病，5岁去当地医院看病，医生也发觉孩子的脾脏比正】常孩子大，还有贫血、血小「板减少等情况，但很多「基层医生不知道这是戈谢病，直到孩子10岁了，脾脏不断增大至盆腔，贫血、血小板减少的情况也越来越严重，家长带孩子来上海看诊，做了基因和酶活性检测才最终确诊，这也是不少罕见病◥患者面临的困境。”常国营表示。
戈谢病表现为多系统的脂质沉积，受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表╲现，导致肝脾肿「大、贫血、血小板减少、骨□痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。
根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢＠ 病分为非神经病变型（Ⅰ型）、急性神经病变型（Ⅱ型）、慢性或亚急性神经病变型（Ⅲ型）3种亚型以及少见∮亚型（围生期致死型、心血管型等），不同ζ亚型戈谢病在全球范围内的患病构成比差异较大。
在欧美和中东国家◣的患者中，戈谢病Ⅰ型占90%以上，但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上，主要与基因变异型相关。“戈谢病Ⅰ型约2/3患者在儿童期▓发病，症状轻╳重差异较大，通卐常发病越早，症状越重。”
“这名戈谢病Ⅰ型男孩，此前也在当地医院实施了部分脾动脉栓塞术，但手术后仍』然发现症状没有太大的改善。”常国营表示，Ⅰ型戈谢病在国内外是有有效治疗手段的，如酶替代治疗，但这种治疗手段价格昂贵，同时需要2周1次的频率且需要终身用药，根据孩子体重来计算用药量，一年的治疗⌒费用几十万到百万元不∏等，这对大部分家庭来说都是一笔不小的医」疗开支。
这名男孩也曾于2023年开始尝试了一年多的酶替代治疗，随后因治疗〖的高昂成本放弃了这一治疗手段。因男孩舅舅为医生㊣ ，看到了这一临床研究正◥在招募患者，于是建议男孩家人尝试一下这种全球最新的基因疗法。
作为这一临床研究的主导人，王秀【敏表示，这项研究与相关的生物医药企业开】展合作，由其团队来撰写临床研究方案、实施◥流程等。2024年5月项目宣布启动后，开始在全国范围内招募青少年○患者。
王秀敏帮〓助这名15岁男孩做检查。
“本项目基因治疗是输注以腺相关病毒为载体的基︽因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中〗长期表达GCase蛋白，戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢々病。”王秀敏进※一步表示，目前这名接受基因◤治疗的男孩随访时间超过9周，孩子状态良好，已停止昂贵的酶替代治疗，酶活性恢复正常，生活质量较此前也有了明显的提高。
后续，这名患儿还将进入长期▓随访，总的随■访时间将长达5年，以此来观察药物的疗效、安全性等。
“我们总共会招募6例患者，目前其他5名患者还在筛查过程中，我们也希望这种』全新的治疗方式可以给这类罕见病患儿带来新※的希望。”王秀敏说。
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